澳洲研究發現罕見遺傳腦病 6病童全部迅速死亡

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澳洲學者領導的一項新研究發現,一種罕見遺傳腦病,會在導致輕度發燒或其他疾病的同時嚴重傷害患病兒童的神經系統。目前,全球共記錄6例兒童病例,他們全都在出現發燒或其他症狀後迅速死亡。

研究人員近日在英國《腦》雜誌上發表論文說,有關基因組檢測顯示,所有病例都出現隱性NAXD基因突變。NAXD基因突變給腦和心臟等關鍵組織帶來破壞性影響,誘發神經退行性病變與皮膚損傷等問題,最終導致兒童過早死亡。

參與研究的澳洲墨爾本大學(The University of Melbourne)研究人員解釋指,細胞在新陳代謝過程中會產生多餘副產物,這些副產物如果不斷累積就會對細胞造成損傷。為解決這個問題,細胞進化出代謝修復系統,利用來修復或清除代謝副產物,而NAXD基因編碼修復或清除細胞代謝物所必需的關鍵。

研究顯示,在NAXD基因突變患者中,細胞動力工廠——線粒體的功能受損,而發生突變的NAXD基因修復或清除代謝副產物的效率降低。

研究人員還發現,NAXD基因突變會誘發NAXD的不耐熱性,即溫度升高時,NAXD的活性降低。參與研究的盧森堡大學的卡羅爾·林斯特說:「這一發現至少部分解釋了為什么病人發病時伴有發熱。」

研究人員說,NAXD缺陷可被歸類為一種新型代謝物修復障礙疾病,而迄今人們只發現了少數幾種代謝物修復障礙疾病。由於NAXD缺陷的病因已被弄清楚,他們接下來將尋找這一疾病的治療方法。

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